Geral
UFRJ ganha novo centro de tratamento e pesquisa sobre doenças raras
Unidade realizará exames complexos para pacientes do SUS
Por Agência Brasil
Publicado em 12/03/2026 20:02:50
O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), na Ilha do Fundão, receberá uma nova unidade para o tratamento e a pesquisa sobre doenças raras, o Centro de Saúde Pública de Precisão. O serviço deve ser inaugurado em agosto e vai atender exclusivamente a pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dessas condições já descobertas tem origem genética, mas algumas também podem ser causadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.
O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e muitas dessas enfermidades podem ser incapacitantes.
Diagnóstico complexo
Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria dessas condições já descobertas tem origem genética, mas algumas também podem ser causadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.
O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, e muitas dessas enfermidades podem ser incapacitantes.
Diagnóstico complexo
A chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, Soniza Vieira Alves-Leon, explica que essas condições ainda desafiam a medicina, porque acometem um número pequeno de pessoas, o que dificulta a realização de estudos a seu respeito.
"Algumas nem foram totalmente descritas, então, a ciência ainda não entende todos os sintomas, as causas", complementa.
Soniza acrescenta que o diagnóstico correto é outro grande desafio, porque nem todos os profissionais têm preparo para identificar corretamente essas condições.
Além disso, a confirmação definitiva do diagnóstico, muitas vezes, depende de exames com preço elevado e que não são de fácil acesso. Algumas doenças raras são identificadas pelo teste do pezinho, mas mesmo esses casos demandam confirmação com exames mais específicos.
Sequenciamento genético
"Algumas nem foram totalmente descritas, então, a ciência ainda não entende todos os sintomas, as causas", complementa.
Soniza acrescenta que o diagnóstico correto é outro grande desafio, porque nem todos os profissionais têm preparo para identificar corretamente essas condições.
Além disso, a confirmação definitiva do diagnóstico, muitas vezes, depende de exames com preço elevado e que não são de fácil acesso. Algumas doenças raras são identificadas pelo teste do pezinho, mas mesmo esses casos demandam confirmação com exames mais específicos.
Sequenciamento genético
No mês passado, o governo federal anunciou a inclusão no SUS do principal teste disponível para doenças raras, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES). Esse exame analisa a região do DNA em que se concentra a maioria das mutações genéticas que causam as doenças raras, a partir de amostras de sangue ou saliva. Por sua complexidade, ele está disponível em poucos laboratórios brasileiros.
No SUS, por enquanto, apenas um laboratório faz o processamento das amostras coletadas em diversos estados, e outro prestará o serviço a partir de maio.
A expectativa é que isso reduza para seis meses o tempo de espera pelo diagnóstico no país, que, hoje, é de, em média, sete anos. Esse é um dos exames de alta tecnologia que serão oferecidos pelo Centro de Saúde Pública de Precisão, da UFRJ.
O complexo hospitalar da UFRJ, gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu investimentos de mais de R$ 19 milhões para a montagem no novo centro.
A quantia foi destinada, principalmente, à adequação de um espaço dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição dos equipamentos para a realização dos exames.
Qualidade de vida
No SUS, por enquanto, apenas um laboratório faz o processamento das amostras coletadas em diversos estados, e outro prestará o serviço a partir de maio.
A expectativa é que isso reduza para seis meses o tempo de espera pelo diagnóstico no país, que, hoje, é de, em média, sete anos. Esse é um dos exames de alta tecnologia que serão oferecidos pelo Centro de Saúde Pública de Precisão, da UFRJ.
O complexo hospitalar da UFRJ, gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu investimentos de mais de R$ 19 milhões para a montagem no novo centro.
A quantia foi destinada, principalmente, à adequação de um espaço dentro do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição dos equipamentos para a realização dos exames.
Qualidade de vida
Além dos testes genéticos, serão oferecidos no novo centro os exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a determinadas doenças.
Soniza Vieira Alves-Leon ressalta que acelerar o diagnóstico correto aumenta as chances de que o paciente possa receber intervenções que melhorem sua qualidade de vida.
Além disso, ela diz que o novo centro vai ampliar as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento para doenças raras e câncer.
"Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias”, complementa.
Soniza Vieira Alves-Leon ressalta que acelerar o diagnóstico correto aumenta as chances de que o paciente possa receber intervenções que melhorem sua qualidade de vida.
Além disso, ela diz que o novo centro vai ampliar as pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento para doenças raras e câncer.
"Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias”, complementa.